Perdón , ya veo que es imposible leerla
Con respecto a la pregunta Nº 14 de la Versión 0, en la que dan por correcta la respuesta 4 Hemocromatosis, he encontrado esto : Con lo que creo que se puede anular, ya que todas las respuestas dadas son correctas.
¿basta con una cita de bibliografia?


Anales de Medicina Interna
ISSN 0212-7199 versão impressa

 
An. Med. Interna (Madrid) v.19 n.5  Madrid maio 2002


 
 

REVISIÓN DE CONJUNTO

Hemocromatosis hereditaria.

Diagnóstico clínico: manifestaciones precoces, procesos relacionados y formas atípicas

A. del Castillo Rueda, J.A. López-Herce Cid, J. de Portugal Álvarez


Servicio de Medicina Interna II. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.

 

Hereditary hemochromatosis. Diagnosis: early manifestation, related entities and atypical presentations

 



 PROCESOS CLÍNICOS RELACIONADOS (TABLA IV)

En el momento del diagnóstico de la H, el 79% tienen alguna enfermedad relacionada (28) por lo que parece oportuno considerar este diagnóstico ante una lista de procesos (Tabla IV) en los que el hierro puede actuar como etiología o cofactor debido a la toxicidad por radicales libres oxidativos y alteración del ácido desoxirribonucleico (ADN) (30). En algunos casos, la asociación con otros procesos impide el diagnóstico inicial de H que se precipita al corregir la otra enfermedad como en celíaca (31) o al emplear hierro en el tratamiento de una anemia ferropénica (32).

 





Afortunadamente la asociación a cirrosis o diabetes, debido al diagnóstico más precoz, ha descendido del 84 y 55%, respectivamente, al 7 y 9% (21). Sin embargo, aparecen nuevas asociaciones con enfermedades crónicas por lo que se sospecha que la H pueda contribuir o predisponer al desarrollo de determinadas enfermedades hepáticas, cardio-vasculares, reumatológicas y endocrinas, principalmente (2).

Los pacientes con H presentan un absorción intestinal de hierro de la dieta que es dos a tres veces superior a la de los normales y este exceso de hierro se deposita en células parenquimatosas del hígado, corazón, pancreas, hipófisis y paratiroides (33).

Los órganos afectados por el depósito evolucionan, respectivamente y de forma progresiva, a fibrosis, cirrosis y cáncer hepático, miocardiopatía –dilatada o restrictiva, asociada a pericarditis y arritmias- y diversos procesos de insuficiencia endocrina (33). Por tanto, en cualquiera de estos procesos de causa desconocida es preciso valorar la posibilidad etiológica de sobrecarga de hierro.

El hierro se ha descrito como un factor de riesgo cardiovascular y la presencia de hemocromatosis aumenta el riesgo de eventos cardiovasculares, aunque en homocigotos el mayor depósito de hierro tiene un efecto directo sobre el miocardio con afectación multiorgánica pero sin lesiones coronarias (34,35). Por otra parte, se afirma que la hemodonación regular puede tener un efecto protector contra las enfermedades cardiovasculares (35). Sin embargo, el papel del depósito de hierro y de la presencia del gen de la H en la arteriosclerosis y las enfermedades coronaria y vascular cerebral, queda aún por determinar (36,37).

En pacientes con H se ha descrito un aumento de la susceptibilidad a las infecciones por patógenos intracelulares ferrofílicos ya que el exceso de hierro disminuye la fagocitosis y el metabolismo oxidativo y favorece la proliferación, el crecimiento rápido y la patogenicidad de los microorganismos (30,38). La lista de los patógenos relacionados con la H es larga y provocan una mayor morbi-mortalidad (33,39,40): Vibrio vulnificus, Yersinia enterocolitica, Micobacteria tuberculosis, Listeria monocytogenes, Salmonella enteritidis, Klebsiella pneumoniae, Mucormicosis... También se describe una mayor prevalencia de infecciones por virus de las hepatitis B y C (1,21)
Es posible que la mayor mortalidad en H sea debida a la elevada prevalencia de cáncer tanto hepático como extrahepático (1). Se conoce que el hierro actúa como cofactor tanto del hepatocarcinoma y colangiocarcinoma como de otros tumores (cáncer de mama, cáncer colorrectal, mieloma múltiple...)(21,41)[/color][/font]

El potencial destructivo del hierro y las mutaciones genéticas de la H favorecen el papel patogénico ademas de la carcinogénesis y arteriosclerosis, en la enfermedades neurodegenerativas como Alzheimer, Parkinson y en el envejecimiento (30), así como en los trastornos del movimiento donde se aconseja investigar sistemáticamente la posibilidad de H (42). 

En el panorama clínico actual de la H, la propuesta con el fin de, al menos, aumentar el número de diagnósticos incidentales dentro del estudio de otras enfermedades (Tabla IV) o síntomas clínicos (Tablas II y III) es incluir dentro de las determinaciones analíticas habituales la determinación del índice de saturación de la transferrina, con el fin de poder identificar esta posible etiología. En esta línea existen algunos trabajos que ya anuncian una mayor prevalencia de H asociada a diabetes (43), porfiria cutánea tarda (44) y hepatitis por virus C (45) y que probablemente puedan beneficiarse de un tratamiento específico. Así se ha comprobado que la flebotomía mejora tanto la disfunción ventricular como el control metabólico en pacientes con diabetes mellitus e hiperferritinemia por lo que se podría incluir la flebotomía en el tratamiento de esos proceso

CASTILLO RUEDA, A. del, LOPEZ-HERCE CID, J.A. e PORTUGAL ALVAREZ, J. de. Hemocromatosis hereditaria. Diagnóstico clínico: manifestaciones precoces, procesos relacionados y formas atípicas. An. Med. Interna (Madrid). [online]. 2002, vol. 19, no. 5 [citado 2008-01-30], pp. 45-52.

Insisto,

Eur J Gastroenterol Hepatol. 2000 Feb;12(2):233-7.Related Articles, Links
Cholangiocarcinoma arising in Von Meyenburg complex associated with hepatocellular carcinoma in genetic haemochromatosis.

Blanc JF, Bernard PH, Carles J, Le Bail B, Balabaud C, Bioulac-Sage P.

Fédération d'Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital Saint André, Université Bordeaux II, France.

A 61-year-old man had a liver resection for a bilobar mass thought to be, by imaging techniques, an hepatocellular carcinoma. He had been treated for the last 12 years by venesections for genetic haemochromatosis complicated by well-compensated cirrhosis. At surgery, prothrombin time and platelet count were normal, as was alpha-fetoprotein. On the resected specimen, the non-tumoral liver was not cirrhotic; septal fibrosis was present as well as mild iron overload and numerous Von Meyenburg complexes. The bilobar tumour was composed of two different parts: one was a cholangiocarcinoma arising from Von Meyenburg complexes, the other was a moderately differentiated hepatocellular carcinoma with a partially invaded capsule. The two tumours, in close proximity, did not communicate. This observation raises three questions: the relative risk of primary liver cancer including both hepatocellular carcinoma and cholangiocarcinoma in haemochromatosis without cirrhosis; the development of cholangiocarcinoma from Von Meyenburg complexes; the reversibility of cirrhosis in treated patients.